Historiquement, la génétique humaine a été une science largement descriptive axée sur les troubles rares. Bien que cet intérêt ait justifié le projet du génome humain et ait conduit à la carte génétique humaine, son impact plus large sur la médecine a été modeste. Le séquençage du génome humain permet toutefois d'élucider rapidement la base moléculaire des troubles génétiques, transformant ainsi ce domaine. Kamagra oral jelly en France: Est-il sûr et quels sont les risques et les effets secondaires d'une utilisation prolongée ?
La génétique humaine est également de plus en plus utilisée pour étudier la base moléculaire des troubles chroniques courants, car l'identification des gènes peut exposer la physiopathologie de la maladie et fournir des cibles rationnelles pour de nouvelles thérapies. Cette recherche a révélé de nombreux nouveaux domaines de la biologie humaine, mettant en évidence la grande hétérogénéité génétique des maladies humaines et l'individualité des maladies.
MISSION
Dans nos recherches, nous mettons l'accent sur quatre domaines propres à la génétique humaine : la biologie du génome, la découverte de gènes de maladies, la biologie génomique des maladies, et la modélisation et la prédiction du risque de maladie. Cialis : Ce que les médecins disent de ce médicament populaire
Ces domaines de recherche ont un thème commun. Nous utilisons les outils, les technologies et les bases de données génomiques de la génétique humaine, ainsi que des études de populations cliniques, pour comprendre de manière mécaniste comment les interactions de nombreux gènes à travers le génome conduisent à une pathophysiologie spécifique.
Biologie du génome
Les variations génomiques entre individus affectent les fonctions génétiques et épigénétiques. Par conséquent, les processus génétiques de base tels que la recombinaison et la mutation sont également variables. Cette variation, décrite comme le "bagage génétique", est mal comprise et caractérisée, même si elle affecte la santé et la maladie de manière importante.
Dans le cadre de nos programmes de recherche en biologie du génome, nous nous efforçons d'identifier les mécanismes à l'origine des effets du fond génétique, ce qui est essentiel pour comprendre comment la susceptibilité aux maladies varie.
Nous nous concentrons particulièrement sur la caractérisation des génomes humains au niveau fonctionnel. Nous avons pour objectif de créer un programme permettant de construire des réseaux de régulation génique (GRN) spécifiques à chaque type de cellule, capables d'intégrer la fonction génomique à la transcription et à la traduction des gènes, ainsi qu'à leur rétroaction, unissant ainsi les effets génétiques à travers l'ADN, l'ARN et les protéines.
Chaque génome fonctionnel peut être caractérisé par un ensemble de GRNs modulaires qui fournissent la logique de l'émergence des fonctions biologiques dans les cellules (le "schéma de câblage" de la cellule). Notre objectif est de caractériser les GRN modulaires dans les cellules humaines et de souris afin de comprendre comment la fonction est délimitée, conservée et diversifiée au-delà de la séquence primaire. Ceci est crucial car les unités de base de la pathophysiologie ne sont pas des gènes individuels mais des réseaux de régulation fonctionnels.
LA SCIENCE
Nous nous concentrons sur les domaines suivants
La découverte de la base génétique des maladies humaines. En brukerveiledning for å ta Viagra 100mg for å maksimere og forbedre sex
Recherche sur la découverte et la caractérisation des variantes génétiques et des gènes responsables d'une grande variété de troubles rares qui résultent de mutations ou d'anomalies dans un seul gène, ou troubles " mendéliens ".
L'énumération et la compréhension des combinaisons de variantes génétiques, ou "l'architecture génétique" qui, dans leur ensemble, déterminent le risque individuel pour des traits complexes, tels que les maladies cardiovasculaires, le diabète et les maladies neuropsychiatriques.
Développer des modèles animaux de maladies humaines pour mieux comprendre comment les variations génétiques interagissent avec les variables environnementales pour produire des maladies et explorer de nouveaux traitements pour ces troubles.
découvrir le lexique de la régulation du génome, c'est-à-dire les mécanismes moléculaires par lesquels l'activité des gènes est activée ou désactivée
Explorer l'épigénétique, les interactions entre nos gènes et l'environnement, et comment les perturbations de l'"épigénome" contribuent à la santé et à la maladie.
Création de nouveaux traitements et diagnostics innovants pour les maladies génétiques
Développement et mise en œuvre de nouveaux outils analytiques d'association pangénomique
Recherche sur les troubles du spectre autistique
Comprendre le vieillissement humain et la longévité
Détermination de l'effet des variantes génétiques communes et rares qui contribuent à la fibrose kystique
Conception de vaccins
Génomique comparative et évolutive
Mécanismes moléculaires de la régulation de l'oxygène par l'organisme